mtDNA og forskning

Har du tatt fullsekvenstest (FMS)? Er du fremdeles «bare» H, V, T2 – eller andre udefinerte grupper? Det kan hende ingen har forsket noe særlig enda på akkurat de mutasjonene som er typiske for din gren av det enorme mtDNA-treet.

For at forskerne skal kunne vurdere alle SNPs som finnes i nettopp din sekvens, og definere nye haplogrupper/undergrupper, så må de få tilgang til data.

Haplogrupper og undergrupper for mtDNA defineres i Phylotree. De som oppdaterer dette er avhengige av nok data.

Donér din mtDNA-sekvens til GenBank

Alle som har fått analysert hele mitokondriet i en Full Sequence test (FMS, FGS, «Mega») kan donere sine resultater til GenBank og dermed bidra til forskning.

Hvordan?

Man må logge inn og laste ned mtDNA resultatene som FASTA-fil.
Denne sendes til Ian Logan, som lager en fil i det formatet GenBank vil ha.

Du får deretter en epost tilbake fra Logan, med tre filer: man kontrollerer verdiene at alt er korrekt, og så sendes selve .sqn-filen til Dr Susan Schafer i GenBank.

Man får detaljert veiledning på engelsk underveis. Ian Logans nettside med forklaring på engelsk og epostadresser her.

Normalt trengs tre uavhengige linjer med samme spesifikke mutasjon for å definere en ny gren. Phylotree oppdateres ikke ofte, men jevnlig.

Donér din sekvens gjennom FTDNA

Testere som har gjennomført en mtDNA fullsekvenstest (FMS) hos FTDNA blir iblant spurt om de vil fylle ut en «New Survey» (spørreundersøkelse).

FTDNA new survey

Der bes man om å fylle ut opphavsland, språk osv for eldste kjente ane i direkte/rett morslinje (mormors mormor osv) og hvor mange generasjoner bak man kjenner, og andre spørsmål om opphav der de vil at du fyller ut land og språk osv.

Dersom man allerede har donert til GenBank vil de gjerne at man også fyller ut GenBank accession number.

Så ber de deg om lov til å bruke resultatene dine i forskningen og tillatelse til at sekvensen din med nasjonal tilhørighet blir donert til den offentlige GenBank når resultater publiseres.

Hvorfor?

Man vil kunne bidra til at flere undergrupper av mt-haplogruppene defineres.
Resultatene vil kunne anvendes av forskere over hele verden. Det er anonymt, kun kontaktpersonen ved GenBank vet hvem du er i forbindelse med selve overføringen.

Behar et al har i 2012 gjennomført et stort arbeid og endringer for mtDNA-treet som kan følges på nettstedet mtDNA Community. Dette arbeidet er basert på forrige runde av slike donerte sekvenser fra FTDNA-medlemmer.

 

Om noen trenger hjelp med engelsken, ta kontakt på info@norwaydna.no.

Comments are closed