Stammødre og morslinjer – mtDNA

En tidligere versjon av denne artikkelen sto på trykk i Tjukke Slekta nr. 2-3.2011 – av Anne M. Berge

Les også:

• Om mtDNA generelt (hovedside)
• Hvordan anvende mtDNA i slektsforskningen (artikkel)

mtDNA og biologi

I cellene våre har vi alle noen organeller som kalles mitokondrier. Dette er vår energiproduksjon, og det spesielle med disse organellene er at de har sitt eget enkle DNA. Ifølge evolusjonsteorien har mitokondriene på et tidlig stadium vært selvstendige organismer, som har inngått en symbiotisk tilværelse med encellete dyr – og så har vi utviklet oss fra disse for millioner av år siden, med både cellekjerne-DNA og separat mitokondrie-DNA (Grønlien 2008).

Mitokondrielt DNA er svært enkelt – i alle fall om man sammenligner det med våre kromosomer, som er DNAet vi har i våre cellekjerner. mtDNA består av kun 16569 basepar, mens i kromosomene våre fins flere milliarder. mtDNA endres også svært sjelden. Dette kan forklares med at mitokondriene er så essensielle for våre liv at mange av mutasjonene føres ikke videre, fordi de er skadelige, og individet overlever ikke og får ikke videre avkom.

For menneskenes mtDNA antar man dermed at en mutasjon som føres videre kun oppstår omkring hvert 2500 år (Malyarchuk 2010). Vi arver mtDNA kun fra mor, siden mitokondriene fins i stort antall i eggcellen, mens den ene i sædcellen forsvinner ved befruktning (Grønlien 2008). Dette fører til at vi har omtrent helt identisk mtDNA med dem vi er i slekt med gjennom en direkte morslinje.

Hva har dette med slekt å gjøre?

Gjør et lite eksperiment: ta en titt på din anetavle og den ytterste linjen som viser din mormors mormor osv – den rene kvinnelinje bakover så langt du kjenner til. Se deretter hvor mange døtre og døtres døtre som finnes i denne linjen – kanskje har du en omfattende database allerede med etterkommere. Finnes andre nålevende men fjerne slektninger i denne rene morslinjen? Om det gjør det, og dere begge tester mtDNA så skal altså dette være så godt som identisk, for at slektsgranskingen bakover til felles stammor for begge stemmer.

Dette kan brukes som metode for å verifisere slektsgranskingen, parallelt med måten Y-DNA brukes på i direkte farslinjer.

Tester – hva og hvordan

Det fins flere forskjellige mitokondrietester på markedet, og det er forskjellig hvor mye de tester. Det vanligste har vært å teste den delen som kalles HVR (hyper variable region, eller Control Region) som endres raskest. De siste årene er det derimot blitt vanligere å også teste resten av mitokondriet, både HVR og CR (Coding Region). Dette er en såkalt fullsekvenstest (FMS) og en komplett test av alle mulige basepar.

• HVR1: basepar 16001-16569 (selges ikke lenger)
• HVR1 + 2: basepar 00001-00574 og HVR1
• mtFull Genome Sequence (FMS): alle 16569 basepar (for priser, se bestillingssiden [1])

Helseaspekter: En sjelden gang vil det oppstå mutasjoner i mtDNA som kan være skadelige og fører til alvorlige sykdommer. Disse mutasjonene ligger i den delen av mtDNA som kalles Coding Region og dette er grunnen til at testeselskapene ikke publiserer verdier fra CR i sine offentlige lister. Slike skadelige mutasjoner er imidlertid svært sjelden, og for familier hvor slike fins er de vanligvis allerede klar over sykdommene, så det er sjelden testere får overraskende resultater her.

Om man er mest interessert i de lange linjer, behøver man bare den enkleste testen (HVR). Dette vil gi opplysninger om hvilken haplogruppe man tilhører. Man kan starte med en HVR-test, og så oppgradere denne senere uten å sende inn nytt prøvemateriale. Prismessig er det derimot billigst å kjøpe full test med én gang. For at man skal kunne få resultater som er anvendelige for slektsgranskingen, er normalt en fullsekvenstest nødvendig. Se etter tilbud og kampanjer.

mtDNA i slektsgranskingen

Linjer via mtDNA har altså som oftest felles ane 2-3000 år tilbake – er det da mulig i det hele tatt å finne felles aner?

Vi har en test for min fars morslinje, som kan føres tilbake til Anne Knudsdotter på Holt i Stordal, som døde i 1763. Denne linjen tilhører mt-haplogruppe V.

mt-haplogruppe V fins hos omkring 4 % av den europeiske befolkning. Den er en dattergruppe av HV, og antas å ha oppstått under forrige istid på Iberiahalvøya, for ca 12-15 000 år siden. Den er svært vanlig blant baskere. Her i landet er V svært vanlig blant samer, og omfatter nesten 40 %. Den fins også i resten av befolkningen, men i sjeldnere utstrekning.

Det eldste kjente arkeologiske funn av V er fra Portugal og dateres til rundt 5000 f.Kr. (Chandler 2005). V er også funnet i utgravninger på Gotland, datert til rundt 2800 f.Kr. (Malmström 2009). Benjamin Franklin og den irske rockeartisten Bono tilhører begge mt-haplogruppe V.

Testen viste ved HVR1 at han hadde én mutasjon som var forskjellig fra CRS (Cambridge Reference Sequence)[2] – og listen som kom opp viste over tusen treff, fra omtrent hele verden. Vi fikk altså vite haplogruppe, men med så mange treff var de ikke spesielt nyttige. Vi oppgraderte derfor testen til fullsekvens test (FMS) og “trinn 2”, HVR2 kom inn først. På dette nivået fikk vi noen færre treff, men vi så kjapt at det var alt for mange til at det var interessant å kontakte alle. Verdiene vi hadde var fremdeles veldig lik CRS, og haplotypen var altså svært vanlig.

Da FGS-testen var ferdig analysert kom resultatene: ingen treff. Det var jo kjedelig. Vi hadde derimot en interessant emailadresse blant HVR2-resultatene, en person jeg kjente gjennom en slektsnettside. Da jeg fortalte henne at vi hadde treff på HVR1 + 2 så bestilte hun umiddelbart full test, siden det akkurat da var en kampanjepris på disse.

Da hennes test kom gjennom så vi at hun er identisk med min fars mtDNA.

Den andre direkte morslinjen endte opp i en av nabokommunene, Vatne, til Maren Sjursdotter på Stavset som også levde på 1600-tallet. Disse to kvinnene må altså ha samme stammor, men om dette er en generasjon lenger bak enn kildene, eller et par tusen år før, kan vi ikke vite. Kan man da få relevant slektsinformasjon fra en mtDNA-test?

Sommer 2011 fikk vi inn et nytt medlem i Norgesprosjektet som hadde ført opp at hun hadde norsk morslinje, og mens vi ventet på resultatene ba jeg dem føre opp informasjon om direkte ane i rett morslinje. Navnet og stedet de oppga var fra samme fylke og område som min fars linje, men de kjente ikke detaljene annet enn fornavn og gårdsnavn på oldemoren som hadde utvandret til USA: Suzanna Maria Sjøholt født 1874.

Da deres resultat ble publisert, en fullsekvens mtDNA-test, så jeg at de hadde fullt treff med min far, altså omtrent identisk DNA. Jeg ba derfor om å få alle detaljer de hadde om denne Suzanna, og begynte å grave i Digitalarkivet etter mer informasjon. Det viste seg at hun hadde bodd et par år i Ørskog før emigrasjonen og var registrert med et stedsnavn/gårdsnavn derfra både ved emigrasjon og i USA før hun giftet seg, men at familien egentlig kom fra samme bygd som min fars stammor, Stordal på Sunnmøre. Da tok det meg bare minutter å finne henne i kildene og også oppdage at jeg allerede hadde henne i min database som slektning i denne morslinjen, der ført med sitt fødenavn: Susanne Marie Martinusdotter Vinje. Testeren og min far er åttemenninger, og altså med samme ane i rett morslinje, bekreftet gjennom identisk mtDNA.

Amerikanerne som ikke visste mer om sin oldemor/tippoldemor-linje fikk alle opplysninger jeg hadde om slekten (en god del!) og eposten jeg fikk tilbake lød: “We feel like we won the lottery!” – en lottogevinst.

Sammenlignet med Y-DNA er databasene over mtDNA FGS fremdeles små, 15 963 FGS[3], men den øker stadig, og det blir også mer og mer vanlig å kjøpe hele fullsekvenstesten i utgangspunktet.

Kilder:

Grønlien, H. K., Ryvarden, L. & Tandberg, C. (2008) Bi 2 Grunnbok Biologi VG3. Læreverk for programfag biologi, videregående skole. Oslo: Gyldendal Undervisning.

Malyarchuk et al (2010): “The Peopling of Europe from the Mitochondrial Haplogroup U5 Perspective.” In PLoS Biodiversity.